Wilson — Konovalov Disease: Diagnostic Algorithms and Approaches to Treatment

S.L. Melanich

Abstract


Wilson — Konovalov disease is a hereditary disease characterized by progressive accumulation of copper, mainly affecting liver and brain. It is a rare disease and is often diagnosed on later stages, but it is now becoming more common.
The article discusses the features of clinical symptoms, diagnostic algorithm for the diagnosis of Wilson — Konovalov disease. The points of treatment, prevention and prognosis are dwelt.


Keywords


Wilson — Konovalov disease; diagnosis; treatment

References


EASL. Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease // Journal of Hepatology. — 2012. — Vol. 56. — Р. 671-685.

Болезни печени и желчевыводящих путей. — Изд. 2-е / Под ред. В.Т. Ивашкина. — М.: М-Вести, 2005. — 536 с.

Wilson disease mutation database. Available from: http://www.wilsondisease. med.ualberta.ca/database.asp

Reilly M. An epidemiological study of Wilson’s disease in the Republic of Ireland / M. Reilly, L. Daly, M. Hutchinson // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. — 1993. — № 56. — Р. 298-300.

Brewer G.J. Wilson’s disease: a clinician’s guide to recognition, diagnosis, and management / G.J. Brewer. — Boston, MA: Kluwer Academic Publishers, 2001. — 145 р.

Клинические разборы: Внутренние болезни / Под ред. Н.А. Мухина. — М.: Литтерра, 2005. — 608 с.

Late onset Wilson disease / P. Ferenci, A. Czlonkowska, U. Merle et al. // Gastroenterology. — 2007. — № 132. — Р. 1294-1298.

Severe hepatic Wilson’s disease in preschool-aged children / D.C. Wilson, M.J. Phillips, D.W. Cox, E.A. Roberts // J. Pediatr. — 2000. — № 137. — Р. 719-722.

Wilson in septuagenarian siblings: raising the bar for diagnosis / A. Ala, J. Borjigin, A. Rochwarger et al. // Hepatology. — 2005. — № 41. — Р. 668-670.

Czlonkowska A. Late disease onset Wilson’s disease: therapeutic implications / A. Czlonkowska, M. Rodo, G. Gromadzka // Mov. Disord. — 2008. — № 23. — Р. 897-899.

Roberts E.A. A practice guideline on Wilson disease / E.A. Roberts, M.L. Schilsky // Hepatology. — 2003 Jun. — Vol. 37(6). — Р. 1475-1492.

Walshe J.M. Wilson’s disease: the problem of delayed diagnosis / J.M. Walshe, M. Yealland // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. — 1992. — № 55(8). — Р. 692-696.

Сухарева Г.В. Гепатолентикулярная дегенерация / Г.В. Сухарева // Избранные главы клинической гастроэнтерологии / Под ред. Л.Б. Лазебник. — М.: Анахарсис, 2005. — С. 199-209.

Walshe J.M. Dangers of non-compliance in Wilson’s disease / J.M. Walshe, A.K. Dixon // Lancet. — 1986. — № 12. — Р. 845-847.

Diagnostic criteria for acute liver failure due to Wilson disease / C. Eisenbach, O. Sieg, W. Stremmel et al. // World J. Gastroenterol. — 2007. — № 13. — Р. 1711-1714.

Clinical features of hemolysis, elevated liver enzymes and low platelet count syndrome in undiagnosed Wilson disease: report of two cases / A. Czlonkowska, G. Gromadzka, J. Buttner, G. Chabik // Arch. Gynecol. Obstet. — 2009. — № 281. — Р. 129-134.

Иванова-Смоленская И.А. Болезнь Вильсона-Коновалова / И.А. Иванова-Смоленская // Нервы. — 2006. — № 4. — С. 12-17.

Brewer G.J. Neurologically presenting Wilson’s Disease / G.J. Brewer // CNS Drugs. — 2005. — № 19. — Р. 185-192.

LeWitt P.A. Wilson’s disease / P.A. LeWitt, A.Czlonkowska / R.P. Lisak, D.D. Truong, W.M. Carroll, R. Bhidayasiri, editors // International neurology, a clinical approach. — Oxford UK: Wiley-Blackwell, 2009. — Р. 644-647.

Neuropsychiatric aspects of treated Wilson’s disease / M. Svetel, A. Potrebic, T. Pekmezovic et al. // Parkinsonism Relat. Disord. — 2009. — № 15. — Р. 772-775.

Self-rated emotional functioning of patients with neurological or asymptomatic form of Wilson’s disease / J. Seniуw, B. Mroziak, A. Czlonkowska, A. Jedryka-Goral // Clin. Neuropsychol. — 2004. — № 17. — Р. 367-373.

Степанов Ю.М. Современные методы верификации фиброза печени / Ю.М. Степанов, В.И. Диденко // Здоров’я України (тематичний номер «Гастроентерологія»). — 2013. — № 4(30). — С. 30-31.

Cauza E. Plasma ceruloplasmin as screening test for Wilson’s disease / E. Cauza, T. Maier-Dobersberger, P. Ferenci // J. Hepatol. — 1997. — № 27. — Р. 358-362.

Gilroy R.K. Wilson Disease Treatment & Management / R.K. Gilroy, J. Katz // http://emedicine.medscape.com/article/183456-treatment#d9

A high index of suspicion: the key to an early diagnosis of Wilson’s disease in childhood / I. Sanchez-Albisua, T. Garde, L. Hierro et al. // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. — 1999. — № 28. — Р. 186-190.

Diagnosis of Wilson’s disease: an experience over three decades / P.J. Gow, R.A. Smallwood, P.W. Angus et al. // Gut. — 2000. — № 46. — Р. 415-419.

Ludwig J. The liver biopsy diagnosis of Wilson’s disease. Methods in pathology / J. Ludwig, T.P. Moyer, J. Rakela // Am. J. Clin. Pathol. — 1994. — № 102. — Р. 443-446.

Strohmeyer F.W. Histology of the liver in Wilson’s disease: a study of 34 cases / F.W. Strohmeyer, K.G. Ishak // Am. J. Clin. Pathol. — 1980. — № 73. — Р. 12-24.

Azizi E. Hypercalciuria and nephrolithiasis as a presenting sign in Wilson disease / E. Azizi, G. Eshel, M. Aladjem // Eur. J. Pediatr. — 1989. — № 148. — Р. 548-549.

Sternlieb I. Mitochondrial and fatty changes in hepatocytes of patients with Wilson’s disease / I. Sternlieb // Gastroentero­logy. — 1968. — № 55. — Р. 354-367.

Нарушение обмена меди. Гепатоцеребральная дистрофия // Мед. журнал. — Режим доступа: genmed.ru http://genmed.ru/med_b1_201_03.html

Metabolic changes in 37 newly diagnosed Wilson’s dise-ase patients assessed by magnetic resonance spectroscopy / B. Tarnacka, W. Szeszkowski, M. Golebiowski et al. // Parkinsonism Relat. Disord. — 2009 Sep. — № 15(8). — Р. 582-586.

Залялова З.А. Клинико-МРТ анализ различных вариантов болезни Коновалова-Вильсона / З.А. Залялова, Э.И. Богданов // Неврологический вестник. — 2002. — Т. XXXIV, вып. 1–2. — С. 5-10.

Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease / P. Ferenci, K. Caca, G. Loudianos et al. // Liver Int. — 2003. — № 23. — Р. 139-142.

Garmizo G. Corneal copper deposition secondary to oral contraceptives / G. Garmizo, B.J. Frauens // Optom. Vis. Sci. — 2008. — № 85. — E802-E807.

Haimov-Kochman R. The contraceptive choice for a Wilson’s disease patient with chronic liver disease / R. Haimov-Kochman, Z. Ackerman, E.Y. Anteby // Contraception. — 1997. — № 56. — Р. 241-244.

Zinc monotherapy is not as effective as chelating agents in treatment of Wilson disease / K.H. Weiss, D. Gotthardt, D. Klemm et al. // Gastroenterology. — 2011. — № 140. — Р. 1189-1198.

Fryer M.J. Potential of vitamin E as an antioxidant adjunct in Wilson’s disease / M.J. Fryer // Med. Hypotheses. — 2009. — № 73. — Р. 1029-1030.

Shen L. Adjunctive vitamin E treatment in Wilson disease, suggestions for future trials / L. Shen, H.F. Ji // Hepatology. — 2010. — № 51. — Р. 1864.

Wilson’s disease: clinical presentation and use of prognostic index / H. Nazer, R.J. Ede, A.P. Mowat, R. Williams // Gut. — 1986. — № 27. — Р. 1377-1381.

Wilson’s disease in children: 37-year experience and revised King’s score for liver transplantation / A. Dhawan, R.M. Taylor, P. Cheeseman et al. // Liver Transplant. — 2005. — № 11. — Р. 441-448.




DOI: https://doi.org/10.22141/2308-2097.4.58.2015.81587

Refbacks

  • There are currently no refbacks.


Copyright (c) 2016 GASTROENTEROLOGY

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

 

© Publishing House Zaslavsky, 1997-2017

 

 Яндекс.МетрикаSeo анализ сайта Рейтинг@Mail.ru